Il termine „parkinsonismo atipico“ designa un gruppo di rare patologie cosiddette „neurodegenerative“ (circa 100 casi in Sudtirolo) che si differenziano dal più frequente tipico morbo di Parkinson (circa 200 casi in Sudtirolo). A tale gruppo di parkinsonismi atipici appartengono quattro patologie: l’atrofia multisistemica (MSA), la demenza a corpi di Lewy (DLK), la paralisi sopranucleare progressiva (PSP) e la degenerazione corticobasale (CBD). Denominatore patogenetico comune delle suddette malattie un accumulo di proteine a „conformazione sbagliata“ nel sistema nervoso centrale, che porta a un danno progressivo delle cellule neuronali, con conseguenti manifestazioni cliniche. La sintomatologia è, soprattutto negli stadi precoci di malattia, simile al morbo di Parkinson, caratterizzato da riduzione del movimento (bradicinesia), rigidità muscolare (rigor) e tremore. Nonostante le sofisticate metodiche diagnostiche oggigiorno disponibili, la diagnosi precoce di queste malattie è spesso difficile, e viene frequentemente posta solo dopo alcuni anni dall’esordio. I parkinsonismi atipici si differenziano dal morbo di Parkinson per la peggiore risposta alla terapia con levodopa, con lieve o assente miglioramento dei sintomi, per la più rapida progressione della malattia così come per ulteriori sintomi o marchi clinici.
Nell’atrofia multisistemica si verifica la perdita di speciali neuroni nel cervello. A seconda della zona cerebrale interessata dal processo patologico si hanno sintomi differenti. Questi comprendono sia disturbi del cosiddetto sistema nervoso autonomo (pressione arteriosa bassa, disturbi di svuotamento vescicale, costipazione, impotenza negli uomini), sia disturbi del movimento con rigidità muscolare, riduzione del movimento, tremore, problemi di coordinazione con insicurezza nella postura e nella marcia. Con il progredire della patologia compaiono anche disturbi dell’articolazione della parola e di deglutizione, così come aumento della frequenza delle cadute. A seconda del quadro clinico si differenziano due varianti di atrofia multisistemica: la MSA-P (variante parkinsoniana) e la MSA-C (variante cerebellare, dovuta alla prevalente localizzazione cerebellare del processo patologico).
La demenza a corpi di Lewy può mostrare negli stadi iniziali un quadro sintomatologico comune con disturbi del movimento (rigidità muscolare, riduzione del movimento, tremore, insicurezza posturale). Questa patologia è però caratterizzata dalla comparsa di ulteriori sintomi, come illusioni visive, riduzione delle capacità mnemoniche e disturbo dello stato di veglia. Inoltre vi si possono ritrovare sintomi depressivi, disturbi del comportamento in sonno, che comprendono il parlare nel sonno, la riproduzione di ciò che si sta sognando o altri movimenti ancora. Nel complesso tutti questi sintomi sono soggetti a grandi fluttuazioni e non si ripetono con costanza.
La paralisi sopranucleare progressiva è un’ulteriore forma di parkinsonismo atipico. Accanto ai disturbi di movimento poc’anzi descritti, questa malattia si caratterizza per una precoce perdita di stabilità con cadute. La causa di ciò è, oltre ad una compromissione del movimento, una paralisi oculare di gravità variabile verso l’alto e verso il basso (da cui il nome della malattia). Nelle fasi più avanzate di patologia compaiono anche disturbi di articolazione della parola e di deglutizione, così come riduzione delle capacità mnemoniche. Questo è dovuto all’interessamento di diverse aree cerebrali negli stadi progressivi della malattia.
Tipico della degenerazione corticobasale è, accanto ai disturbi del movimento già descritti e tipici del morbo di Parkinson, la disfunzione della corteccia cerebrale. Per il paziente diventa sempre più difficile la programmazione e l’esecuzione del movimento. Addirittura può comparire il cosiddetto „fenomeno dell’arto alieno“, dove il paziente sperimenta una sensazione di estraneità di un braccio o di una gamba, appunto come se non gli appartenesse. Altre caratteristiche della malattia sono brevi guizzi di singoli muscoli (fascicolazioni) o gruppi di muscoli (fibrillazioni), crampi nelle mani, nei piedi o nel viso (distonie) così come disturbi della memoria o problemi di deglutizione.
Nonostante i progressi nella ricerca internazionale, per queste patologie non esiste ancora, purtroppo, una cura. È relativamente possibile una cura sintomatica, ma i farmaci attualmente disponibili portano ad un miglioramento solo lieve dei sintomi. Alla luce di questo deve essere posta una particolare attenzione alle possibilità terapeutiche non farmacologiche.
La pratica quotidiana dimostra che i pazienti rispondono bene proprio alla fisioterapia, al training per migliorare la parola e la deglutizione e all’ergoterapia. Pazienti che soffrono di pressione arteriosa bassa (soprattutto nella MSA) e con sintomi corrispondenti (vertigini, „nero davanti agli occhi“, svenimenti) possono evitare gli sbalzi pressori e quindi alleviarne i sintomi attraverso semplici accorgimenti (ad esempio aumentare l’introito di sale e di fluidi, pasti poveri di carboidrati, incrociare le gambe nell’alzarsi, calze compressive o utilizzo di particolari cinture).
Riassumendo si può affermare che le decisioni terapeutiche si basano spesso sull’esperienza clinica e devono essere valutate caso per caso, al fine di garantire al paziente la migliore qualità di vita possibile.
Networks e gruppi di auto-aiuto:
MSA: European Multiple System Atrophy Study Group[1], Rare Connect[2], The MSA Coalition[3]
DLK: Deutsche Alzheimer Gesellschaft e.V[4], Lewy Body Dementia Association[5] , Lewy Body Society[6], Lewy Body Dementia Coping and support group Mayo Clinic[7]
PSP: CurePSP[8], Deutsche PSP-Gesellschaft[9], Orphanet[10], Verbund FTLD[11]
CBD: Verbund FTLD[12], AFTD[13], Cure PSP[14], FTD support group[15], CBD solutions[16]
[1] www.emsa-sg.org
[2] www.rareconnect.org/en/community/multiple-system-atrophy
[3] www.multiplesystematrophy.org
[4] www.deutsche-alzheimer.de/die-krankheit/andere-demenzformen/lewy-koerper-demenz.html
[5] www.lbda.org/content/local-lbd-support-groups
[6] lewybody.org
[7] www.mayoclinic.org/diseases-conditions/lewy-body-dementia/basics/coping-support/con-20025038
[8] www.psp.org
[9] www.achse-online.de/cms/mitglieder/mitgliederverzeichnis.php
[10] www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
[11] www.knd-demenzen.de/die-verbuende/verbund-ftld/projektbeschreibung.html
[12] www.knd-demenzen.de/die-verbuende/verbund-ftld/projektbeschreibung.html
[13] www.theaftd.org/understandingftd/disorders/corticobasal-degeneration
[14] www.psp.org/education/cbd.html
[15] www.ftdsg.org/caregiver_stories/corticobasal_degeneration/
[16] www.cbdsolutions.se/contact.html
